Почему Анджелина Джолли выбрана удалила грудь: все о мутациях генов , вызывающих рак груди

Кому надо сдавать анализ на мутации генов BRCA-1 и BRCA-2 и что делать дальше

(5 отзывов)

Хирург Кристи Финк Мамтрджист, минимальный инвазивный эксперт по диагностике и лечению заболеваний молочной железы

В 2013 году послание о удалении груди Анджелины Джоли шокировало, но, к счастью, это не единственный способ предотвратить рак. Доктор Анджелина Джолли говорит. надо сдавать анализ BRCA-1 и BRCA-2, и на каком маршруте профилактики рака молочной железы выбрать, если мутация генов Это было подтверждено.

Фотография из Instagram Анджелины Джоли

BRCA — что это и как связано с раком молочной железы

Сокращения этих четырех камней привлекли много внимания, но большинство людей не знают, что они имеют в виду, и это относится к себе.

BRCA — это два гена BRCA-1 и BRCA-2 (аббревиатура-это рак молочной железы. рак груди»). Здоровые гены BRCA подавляет рост раковых клеток, восстанавливая или разрушая поврежденные клетки до того, как раковые клетки образуют комок.

Однако в зависимости от семьи гены BRCA был передан от поколения в поколение. Это менее 10 % злокачественных опухолей. молочной железы и 14% — яичников вызываются генами BRCA или другой генетической мутацией Унаследован любым из ваших родителей.

Да, чтобы точно узнать о тебе генетических мутациях И чтобы узнать потенциальный риск, вам нужно знать семейную историю вашего отца. Вы наследуете половину ДНК и наследуете половину своей карьеры. мутации BRCA-MALE.

У населения в целом мутации BRCA составляет около 450 человек, но вот евреи ашкеназ (Германия, Польша, Литва, Украина, русские еврейские жители и многие люди из Испании, Франции, Италии и Северной Африки). Да, они являются основными перевозчиками. Оди н-4 0-й. Учитывая эти цифры, евреи ашкенаж с пациентами в их семьях раком молочной железы или яичников , стоит сдать генетический Инспекция (это задано позже).

Чем опасны мутации генов BRCA-1 и BRCA-2

Почему BRCA так важен? Если вы карьера BRCA мутации , то риск рака Ваша грудь в 25 раз превышает среднюю 5 0-летнюю женщину, риск рака яичников -Нанизирует 30 раз. В случае карьеры женщи н-BRC A-1 возможность развития болезни на протяжении всей жизни на 87 % выше, а яичников — на 54%.

Я немного беспокоюсь о груди пациента BRCA-1, потому что 70 % случаев опухоли, которые возникают у пациентов с BRCA-1, более инвазивны. почти Химиотерапия всегда требуется на первом этапе.

Поскольку гены BRCA приносит проблемы к следующим двум. молочных желез После того, как заболел раком Вероятность злокачественных опухолей во второй груди составляет 40-65 %. Как вы знаете, на таких рисках многие носители BRCA встречаются в одной груди. рак , предпочитают сделать Двойная резекция груди.

С среднего возраста диагноза рака с мутацией BRCA-1-44 года и BRCA-2-47 быстро узнают об этом. гене Лучше принять меры предосторожности.

И ведь груди и яичники -Не это еще не все. делать скрининг на рак поджелудочной железы (Вероятность 2-5%), носители BRCA-2 должны бояться меланомы (2-5%). Для сравнения без мутации гена BRCA риск рака груди — 12,4%, яичников -1, 4 %, поджелудочная железа железы -Не более 1 %, меланома составляет 2 %.

Мужчины с BRCA также рискованны. мужской рак БРК-2 носители чаще встречаются в BRCA-1, чем BRCA-1. (8% против 1, 8 %) и BRCA-2 увеличивает риск. рака Простата намного больше, чем BRCA-1 (каждый из минимальных увеличился, 16-25 %).

Как и женщины, сильные представители с BRCA могут заболеть. раком поджелудочной железы (3-6 %), носители BRCA-2 требуют скрининга меланомы (2-6 %). Для мужчин без мутации генов BRCA опасность рака 0, 001 % для груди, 14 % для простаты, поджелудочной железы железы -1, 1 %, меланома 2, 5 %.

Надо ли вам сдавать анализ В случае BRCA: 7 %, 1 %. против «

Пациенты часто говорят мне. мутация Что меняется?»Сам по себе. деле — многое что!

В о-первых, вполне возможно, что у вас нет BRCA. мутации И зная это, беспокойство гораздо меньше.

В о-вторых, положительный анализе на мутацию Более мощные способы наблюдения (Например, МРТ грудной клетки и т. Д.) И дополнительное предупреждение может быть полезным, например, чтобы помочь найти ранние опухоли с лучшими изображениями.

В-третьих, врачи могут выполнить следующие тесты: на анализ В-третьих, лечащий врач предназначен для других заболеваний опухолей, связанных с вами мутацией .

В-четвертых, специалисты из молочной железы являются эффективными лекарствами, чтобы снизить риск болезни и операции Может быть предоставлен.

В-пятых, другие семьи помогут вам узнать ваше состояние.

В шестое место вы можете увеличить свою мотивацию. сделать В любом случае контроль риска с той же диетой и весом полезен для вашего здоровья.

И, наконец, если вы собираетесь иметь дом, у вас будет возможность не наследовать наследование. эту мутацию Я не могу унаследовать.

С другой стороны, это знание о мутации Если вы просто увеличиваете свое беспокойство и отказываетесь от любого вмешательства, вы можете не знать.

Кому стоит подумать о генетическом тестировании : 9 » красных флагов «

С высокой вероятностью рака молочной железы , яичников Или различные мутациях , первый » красный «Флаг», который предупреждает необходимость генетического тестирования -Ооказурь между гендерными родственниками.

Для этого вам нужно провести некоторые расследования. Найдите информацию о родственниках матери и отцовской, второй и третьей. Ты должен знать, почему Кто, что умер, брат папы (я не знаю, был ли у папы вообще брат) раком болел?

Если тебе девять » красных Если у вас есть «флаг» (или на одной стороне семейного древа есть несколько родственников), ваш риск генетической мутации превышает 10%, и вам стоит подумать о генетическом тестировании . Вот эти » красные флаги «:

1. Рак груди до 50 лет или рак яичников Независимо от возраста, есть два родственника.
2. Происхождение евреев ашкеназ + α рак груди до 50 лет или рак яичников в любом возрасте.
3. Рак молочной железы у всех родственников мужского пола
4. Известный носитель мутации генов BRCA передается в семье (у близких родственников вероятность передачи носительства составляет 50%).
5. У вас самого был рак молочной железы до 50 лет.
6. Два типа рака Рак молочной железы (без рецидивов) в любом возрасте.
7. Трижды негативный рак Рак молочной железы до 60 лет.
8. Ашкеназский еврей и рак Грудь в любом возрасте.
9. Наличие случаев рака: 2 и более человека в одной семье: молочной железы, яичников , поджелудочной железы простата, матка, толстая кишка, желудка и/или меланомы.

На анализ Обычно путем сдачи слюны или крови. можно Или все регионы генов , вызывающих рак или некоторые виды рака генов Генетик может поговорить с вами о конкретном раке, который вас интересует. Ваш генетик обсудит с вами последствия. тестирования Помогает вам понять, как рак влияет на риск его развития. генетической мутации поможет вам понять. рака понять риск и предложить возможные варианты снижения риска.

У вас нашли мутацию генов BRCA-1 и BRCA-2: что дальше ?

Если ваш врач говорит вам вас генетическая мутация В это время у вас в руках будет новое оружие. Возьмите Сару, 26-летнюю учительницу второго класса, которая недавно обручилась. ты нее мутация гена Ее мать умерла от BRCA-1. от рака яичников Ее мать умерла в 44 года (Саре тогда было 14 лет), и ее тетя также умерла в 44 года (Саре тогда было 14 лет). от рака молочной железы в 51 год.

Сара уже посетила нескольких врачей и пришла в еще большее замешательство. Сара быстро поняла, что всегда, сколько себя помнит, хотела иметь и кормить грудью двоих детей. Хоть она и очень любит свою грудь, она думает, что будет слишком сильно беспокоиться о ее сохранении после того, как исполнится ее предназначение – кормить своих детей.

Вместе с моим полностью поддерживающим меня женихом Дугом мы задумались о реальных рисках. рака молочной железы и яичников Следующие 65 лет Сары разбиты на десятилетия (поскольку она рассчитывает дожить как минимум до 90 лет). Получив эту новую информацию, она больше не считала ситуацию неотложной и смогла думать спокойнее.

Мы разработали стратегию, которая устраивала нас обоих, которая включала осмотры молочных желез и регулярную визуализацию. Планируйте беременность сразу и планируйте ребенка после его рождения. удалить яичники Сара планировала двустороннюю профилактическую мастэктомию в 35 лет. Сара и Дуг покинули офис, вооружившись планом предотвращения своей ситуации.

Если ты карьерист генетической мутации Если вы делаете карьеру и я встречаюсь с вами впервые, я постараюсь узнать больше о ваших пристрастиях и личности. как можно Давайте узнаем больше о ваших пристрастиях и характере. Также попробуйте сами ответить на следующие вопросы:

• Как опыт других людей, связанных с раком, повлиял на ваше восприятие лечения и побочных эффектов?
• Вы состоите в длительных отношениях, женаты или живете один?
• Вы рожали? Вы хотите ребенка? Вы отдаете приоритет грудному вскармливанию?
• Каково ваше сердце с точки зрения внешности, сексуальной радости и женственности?
• Можете ли вы жить мирно с опасностью? Или вы лишены мира?{Pos (100, 190)} Что такое самое опасное тело, что такое опасная грудь? или яичники , и почему ?
• Какова ваша профессия, план, который вы сочетаете, свою работу и путешествия?

Ответы на эти вопросы и другая информация о вас не только помогут вашему врачу, но и использует этот автоматический процесс знаний.

Профилактика рака молочной железы : наблюдение или операция ?

Генетические мутации Дайте пациенту варианты: наблюдение или операция Анджелина Джолли, которая выбрала второй вариант, широко известна. Некоторые люди предпочитают фармакотерапию, не желая подойти к скальпелю. Некоторые люди сосредотачиваются на таких факторах образа жизни, как диета, потеря веса, нагрузка двигателя и режим глубокого скрининга.

Кроме того, повышенный риск не означает, какой протокол следует соблюдать. Я хочу помочь женщине спокойно и уверенно в ее выборе.

Помните: наблюдение — это не профилактика Однако только надежды найти опухоль как можно раньше. Путь наблюдения -Пометайте x-rays и тесты выполняются, а в некоторых случаях вы можете принимать лекарства, которые снижают риск или используют традиционную китайскую медицину. Я использую его для женщин с высоким уровнем риска наблюдений Это план, который я использую для женщин с высоким риском:

• Большой} в возрасте 18 лет он начинает ежемесячный одиночный тест (CO) и продолжается до конца конца.
• Когда вам 18 лет, вы начнете клинический тест (CO) каждые шесть месяцев.
• В возрасте 25 лет он будет вводить ежегодную МРТ один раз в год, используя большой кольцо гадолиния и через год после шести месяцев МРТ.
• 3 0-го числа маммография начнется раз в год.
• Мужчинам с мутацией генов BRCA должен выполнять свои собственные тесты и клинические испытания с 35 лет и экран 45 лет.

Прежде всего, у меня есть твердый план наблюдения Тревога будет ответом, и страх превратится в убежденность.

Что можно сделать для профилактики рака яичников

Если говорить о раке яичников , то наша Возможность найти раннее обнаружение вообще заставляет его раздражать и беспокоиться. Мы рекомендуем вам проконсультироваться с гинекологом, стоит Провести ли тазовые тесты и ультразвук во влагалище. и анализы О опухолевом маркере CA-125.

Оральные контрацептивы (OCS) также являются контрацептивами. рака яичников Он уменьшается на 50 % и не увеличивает риск. рака Грудь достаточно, чтобы отрицать эту защиту. Все кептеры генов BRCA Президент яичники Те, кто еще не пришел в менопаузу и не хотят забеременеть, должны получить (без противопоказаний), даже если у них есть грудь. За грудью я наблюдать могу, а вот яичники Если в груди образуется опухоль, возможность выживания значительно ниже.

Статья автора

Информация на этом сайте является просто ссылкой и не рекомендует ваш собственный диагноз или лечение. Обязательно проконсультируйтесь с врачом по поводу медицинских проблем.