50% пациентов : мутацию гена рака молочной железы не нашли , а грудь удалили
(8 предметов)
Надо ли удалять Защита груди от рака молочной железы Решение Анджелины Джоли о мастэктомии изменило ее жизнь миллионов Мастэктомия Анджелины Джоли навсегда изменила ее жизнь. Но кинозвезды мутацию Ген BRCA1 увеличивает риск развития рака молочной железы , действительно нашли Я не могу сказать это никому другому. пациентках Некоторые согласились на мастэктомию. без генетического Многие люди интерпретировали результаты исследований гена BRCA1 без экспертов-генетиков и ошибались.
Анджелина Джоли и удаление груди: миллионы последователей
Мастэктомия ( удалением молочной железы ) Число женщин, обращающихся за раком, значительно возросло после того, как Анджелина Джоли предположила, что она предрасположена к раку. генетическое тестирование Число женщин, обращающихся за мастэктомией, значительно возросло. В результате Джоли удалила обе молочные железы Результаты теста нее мутацию Ген BRCA1 увеличивает риск развития рака молочной железы на 87%.
С тех пор прошло четыре года. миллионы Американские женщины последовали этому примеру. тестирование и зачастую решались на удаление грудь пациенток Женщинам, перенесшим двустороннюю мастэктомию, мастэктомия не требовалась. в операции Врачи неверно истолковали данные. генетического Есть результаты исследований. Исследователи из Медицинской школы Стэнфордского университета говорят: мутаций Вместо того, чтобы увеличивать риск развития опухоли, это была просто безвредная генетическая мутация.
Генетическое тестирование без генетиков
Исследователи говорят, что, несмотря на растущую популярность генетических тестирований Становится все труднее интерпретировать результаты и судить об их достоверности. Обнаружение мутаций во многих разных генах одновременно мутации Мультиплексные методы, которые одновременно обнаруживают мутации во многих различных генах, затрудняют интерпретацию результатов без консультации компетентного генетика.
В репрезентативном исследовании 2000 женщин исследователи обнаружили, что: 50% пациенток Были идентифицированы только варианты неизвестного значения (VOS) — неопознанные варианты генов, которые в конечном итоге безвредны.
«Руководства по клинической практике утверждают, что мутации неизвестного значения не указывают на повышенный риск развития рака», — сказала Элисон Куриан, доцент Стэнфордского университета. для пациентов Гены, отвечающие за этот результат, для пациентов Оно должно быть таким же, как и у пациентов с нормальными маркерами». Однако многие опрошенные врачи определили эту группу как пациентов Пациента лечили как пациента с генетической мутацией. Итак, мы, врачи и пациенты Я не понимаю результатов генетического тестирования «.
Эксперты говорят, что исследование подчеркивает необходимость тесного сотрудничества с врачами при расшифровке результатов. генетиков с пациентами В нем подчеркивается необходимость тесного сотрудничества с врачами при интерпретации результатов. генетического тестирования Мастэктомия становится все популярнее
Операции на всякий случай
от 25% до 50% респондентов хирургов респондентов к пациенткам Как пациент с подтвержденной генетической мутацией, он ответил, что принадлежит к ВНД. Только половина женщин перенесла мастэктомию генетическое тестирование Люди, которые участвовали в этом исследовании, консультировали общего врача по поводу результатов теста. Также верно, что некоторые респонденты пытались снизить риск начала. на операцию До конца генетического тестирования .
В этом исследовании мы провели обследование отслеживания 2502 женщин, у которых недавно был диагностирован рак. молочной железы . Они ответили на следующие вопросы. генетических тестирований Ответ о штате (до или после рака). операции ).
Из 666 женщин, которые умерли тестирование Сообщалось о 59 %, что риск опасного рака высок. мутации гена. Четверть пациенток Мне предложили пройти генетическое тестирование лишь после операции -Другими словами, прежде чем получить информацию о своем здоровье, вы определили решающее решение о своем здоровье. мутации .
После этого исследователи взяли интервью. хирургов И они пришли со многими выводами. По сравнению с врачом, с которым они консультировались 50 пациенток Диагностируется как рак молочной железы В прошлом году меньше врачей пациенток (меньше 21):
- Низкая способность говорить о результатах генетического тестирования ;
- Имеет тенденцию быть для этой цели. генетического Проверка без консультации с генетическими учеными
- Хирургическое вмешательство редко отвергается до тех пор, пока результаты не будут обнаружены.
- чаще лечат пациенток с ВНЗ так же, как и пациенток Когда опасность подтверждена мутацией генов рака молочной железы .
«Наши выводы показывают следующее: из генетического тестирования «Профессор Мичиганского университета Кац, профессор Мичиганского университета, сказал:« Сами предел клинических испытаний и врачи, которые интерпретируют результаты, неадекватны способность определять политику лечения, поэтому максимальная прибыль не получена. «»
Заплатить хирургу — или генетику ?
Неопределенность в интерпретации результатов лечения с большей вероятностью имеет неопытного врача. хирурги (Как наиболее эффективный вариант борьбы с раком), как правило, рекомендует лечение мастита и влияет на выбор. пациенток .
В конце концов, женщинам с высоким риском развития опухолей и опасных мутаций генов нужна информация для принятия рациональных решений.
«Доктор Джакузи, профессор и заместитель директора Университета излучения Мичиганского университета, сказал:« Это исследование показало удивительный недостаток. Доктор Джакузи. пациенты известный мутаций Для пациентов с высоким риском рака предоставьте информацию о возможностях генетических тестирований И необходимо иметь надежную интерпретацию результатов.»»
«Мы поняли, что существует большая разница в знании движений врачей. о генетике рака молочной железы Для женщин с высоким риском опасного гена этот тест был проведен. мутаций При планировании политики лечения важно проконсультироваться с опытным специалистом по генетическому раку. К сожалению, во многих случаях случаях Консультация по генетическому специалисту не включена в план диагностики нового больного раком. Наше исследование подчеркивает необходимость генетических специалистов. пациентам консультаций у генетиков Он подчеркивает, что это срочная необходимость обеспечить генетическую диагностику и интерпретацию результатов. генетических тестирований Мы подчеркиваем необходимость интерпретации результатов.»»
Диссертация автора
Информация на этом сайте является справочной информацией и не рекомендует уникальный диагноз или рецепт лечения. Обязательно проконсультируйтесь с врачом по поводу медицинских проблем.
