Как поставить диагноз , получить лекарства И поддержка редком заболевании у ребенка
(2)
Нат Вашакумадзе, врач, профессор российского национального исследовательского медицинского университета профессор Н. И. Пирогова, кафедра директора орфанных болезней Директор Российской академии Центральной клинической больницы Педиатрии и педиатрического исследования здоровья заболеваний Продолжайте говорить о ситуации в России.
Продолжайте говорить о ситуации в России. В прошлый раз я упомянул Муко Полисахарид I типа. с орфанными заболеваниями Сложность генетического диагноза и болезнь Фабри, а также Сегодня директор по предотвращению бедствий Nat Jumberovna Vashakumaze заболеваний И профилактика инвалидности орфанных болезней Директор Российской академии Центральной клинической больницы Педиатрии и педиатрического исследования здоровья заболеваний «Width =» 1200 «высота =» 800 » /& amp; gt;
Болезнь Помпе: что это такое ?
Помпей, ты можешь сказать это. орфанным заболеваниям , в том числе болезни К сожалению, болезнь Помпа едва ли была диагностирована. больше о данном заболевании ?
Болезнь Помпа — это заболевание, которое в основном влияет на мышцы, сердечн о-сосудистую, респираторную и нервную систему. Это заболевание Болезнь Помпа развивается независимо от возраста. Существует младенец, который развивается через несколько недель до нескольких месяцев после рождения.
Эта болезнь агрессивен и имеет быстрый прогресс. Ребенок ребенка Смерть и з-за сердечн о-сосудистой недостаточности или дыхательной недостаточности в течение одного года после рождения. без лечения Что нужно для идентификации?
Требуется соответствующая оценка состояния. эту болезнь Все дети первого месяца рождения должны быть рассмотрены на сердце сердца. Уже через месяц после рождения осторожные ультразвуковые ультразвуковы могут увидеть первые характерные признаки. ребенка Помимо серьезных сердечных расстройств, еще один знак — Muscle Gistonia (слабость). заболевания Младенец тип
Папа очень важен каждый день. При начале лечения через 4-5 месяцев после рождения болезни Если лечение начинается через 4-5 месяцев после рождения, это уже поздний тип. ребенку Если вы собираете эту историю болезни лечения .
Ребенок близкого родителя умер в молодом возрасте. Другими словами, наследство ухудшается. Однако молодые родители могут не знать это или не хотят много публиковать. пациентов , часто бывает так Поздняя обильная культура?
А какие признаки у болезни От полового созревания или от взрослой жизни. Поражение сердца
В этом случае заболевание Не слишком ясно. Найдено больше силы мышц, респираторных осложнений и слабости скелетных мышц. пациентов На что смотреть? Нестабильная ходьба
Для нестабильной ходячей молодежи или взрослого у пациентов У меня мышечная боль и хорошо падаю. Очень трудно подняться и вниз по лестнице. Поскольку дыхательные мышцы слабы, они часто страдают от нарушений дыхания. пациентов Утренние головные боли и дневные сонливость распространены. В некоторых случаях родители думали, что они создали болезнь. заболеваниями .
Была ситуация, когда родители думали, что они больны. что ребенок И, конечно же, это привело к очень серьезным результатам. заболевания Диагноз основан на снижении прогрессирующей мышечной силы, что приведет к расстройству ходьбы и осанки. Ребенок не может противостоять движению и пытается избежать этого. С медленным потоком
Скоро или позже успокаивайтесь заболевания Однако, чем самые ранние, чем выше терапевтический эффект, тем лучше результат. диагноз Для врачей первичной медицинской помощи важно уделять наибольшее внимание.
Для врачей первичной медицинской помощи важно уделять наибольшее внимание. орфанная первый. В настоящее время нет проблем с экспертизом диагноза этих заболеваний. пациенты Как организован тест? пациентов и их лечение .
Лекарственное обеспечение пациентов с редкими заболеваниями
Для пациентов с характерными клиническими изображениями и лечение таких детей?
Клинические тесты и органические тесты выполняются, и кровь отправляется в генетический институт и анализируется. Транспортировка и анализ бесплатны. заболевания Например, метаболическое заболевание, например, для депутатов для пациента .
Часть пациентов Это бесплатно и з-за финансирования федерального правительства. Но, к сожалению, это невозможно. I, получают лечение Помп и Фабри. Эти заболевания покрыты региональными фондами, про болезни Они сталкиваются с трудностями и пациенты Фармацевтические препараты не дешевы, и области не всегда соглашаются покупать. с лекарственным обеспечением .
важный для пациентов Я не всегда согласен с покупкой. лекарства . Какие-то регионы обеспечивают всех пациентов Я думаю, что это большое дело. В одной стране вы можете купить фармацевтические препараты в зависимости от того, где вы живете. не обеспечивают Теперь, благодаря благотворительной организации «Good Wheel», у меня есть надежда. получить лекарства , а можно не получить .
Вы можете получить лечение до 18 лет. Однако ситуация взрослых все пациенты Очень сложно. пациентами В России «ширина =» 1200 «высота =» 800 » /& amp; gt?
Как узнать больше об орфанных заболеваниях
Что я могу сделать в России? с редкими заболеваниями Прежде всего, важно обучать студентов. Педиатрия во втором институте медицинских исследований Москвы проживает лекции для студентов.
Любой специалист, такой как кардиологи, специалисты по неврологии, специалисты по ортопедии, хирурги, специалисты по отоларингологии и эндокринические специалисты, могут быть педиатром. по орфанным заболеваниям Следовательно, это необходимо для продвинутых учебных курсов. столкнуться с орфанными наследственными заболеваниями Кроме того, роль средств массовой информации, конечно, важна. Телевидение, газеты, журналы и сознание всей нации важны. больше говорить о них.
В моей клинике была интересная ситуация:
Бабушка была подозрительной. Мои родители посетили различных врачей, но моя бабушка знала, как использовать Интернет, и установила следующее: диагноз наследственного заболевания Муко полисахарид типа 1 разработал. диагноз Прибыл в федеральный центр ребенок что ты имеешь в виду? это
Информация, у нас очень разумные родители. Я работаю в Русской академической академической бюро Планирования Педиатрии и исследований в области исследований в области здравоохранения, но имею аккаунт в Instagram. Я часто транслирую напрямую с генетическими учеными и очень популярен: больше Количество вопросов от родителей мы получаем большое Госпитализированный педиатр отвечает на жалобы своих родителей через 10-15 минут, осматривает, вакцинируется и проходит медицинское свидетельство.
Получите прививку и выпустите сертификат. Нереально выполнять высококачественную работу. ребенка время. Если вы здоровы за такое Вот и все. И чтобы определить каку ю-то патологию, особенно наследственную патологию, требуется следующее. ребенок Иногда мать не понимает важности клинических симптомов. Вы можете знать изменение своих пальцев и жесткость суставов, но вы не знаете увеличение печени и селезенки, и вы не можете услышать сердце. больше времени.
Мать может не сразу заметить задержку в разговоре и развитии упражнений.
В случае этого это особенно верно. Рецессия слов может быть наследственной вещью. ребенок Вам нужно проконсультироваться с родителями, а также с врачом. заболевания Какой совет вы даете таким родителям?
Если вы столкнулись с редким заболеванием у ребенка
-Котаж всегда очень тяжелый удар по вашей семье. Когда вы знаете существование наследования столкнулись с редким заболеванием у ребенка ?
Редкое заболевание у ребенка Родители начинают чувствовать себя виноватыми. К сожалению, семья может рухнуть. заболевания Ну, у каждого есть время для опыта и усыновления.
Люди быстро сосредотачиваются и понимают, что их нужно спасти. диагноза Этот опыт очень сложный для ког о-то, что может быть трудно принять ситуацию. ребенка Тем не менее, в о-первых, важно сосредоточиться на государстве.
В то же время следуйте рекомендации вашего врача и никогда не забывайте о себе. Мать должна продолжать быть любимой женщиной. Это связано с тем, что переход от таких испытаний прост и не отделен. ребенка , быстро начинать лечить Пациенты могут помочь вам, потому что вы не можете проконсультироваться с врачом или что ваш врач не сможет связаться с вами 24 часа в сутки. Группа пациентов предлагает, куда пойти, кто спрашивать, где найти эксперта и что можно сделать.
Группа пациентов
Любой пациент с орфанным заболеванием Вы можете помочь профессиональному врачу, получить Общение с пациентами а также < pran> Информация, у нас есть очень разумные родители. Я работаю в Русской академической академической бюро Планирования Педиатрии и исследований в области исследований в области здравоохранения, но имею аккаунт в Instagram. Я часто транслирую напрямую с генетическими учеными и очень популярен: и поддержку семьи, и только в таком Количество вопросов от родителей лечения .
