Даже при идеальных анализах, отличном здоровье беременной, ее молодом возрасте и безупречном анамнезе (сведения о перенесенных заболеваниях, условиях жизни, операциях, травмах, хронической патологии, генетике и т. д.) нет 100% гарантии, что ваш ребенок будет здоров и счастлив. нет хромосомных аномалии .
Хромосомные аномалии плода. Признаки
Признаки наличия хромосомной аномалии ((СА) плода во время беременности:
- С ранних и до середины беременности возникает страх выкидыша или, как минимум, беспокоящие боли внизу живота.
- Низкий уровень АФП и РАРР-А, повышенный ХГЧ на 12-14 неделе;
- SPACE}В 12 недель складка ядерной мембраны плода составляет 2 мм и более,
- Мало движений плода.
- Увеличение почечной лоханки по данным УЗИ на 20-22 неделе;
- Задержка развития трубчатой кости с 20-22 недель;
- преждевременное старение плаценты,
- гипоплазия плаценты,
- гипоксия плода,
- Показатели допплера и КТГ плохие;
- маловодие/многоводие.
Каждый из этих признаков По отдельности или все вместе они могут отклоняться от стандартного отклонения.
Диагностика ЦА
Из рутинных тестов наиболее информативным является первый или двойной тест. Необходимый осмотр делать Технически до 12 недель. Обследование включает ультразвуковое исследование плода (особенно важно измерение морщин на шее). и анализа Анализ крови измеряет АФП, РАРР-А и ХГЧ.
Этот анализ не дает точного ответа относительно наличия или отсутствия КА. Целью этого теста является расчет риска на основе результатов, возраста беременной женщины и истории болезни. Второй тест, так называемый «тройной тест», бесполезен для обнаружения ХА. Только инвазивные методы, такие как биопсия ворсин хориона и пуповинная кровь, могут достоверно подтвердить наличие у плода ХА; анализа Это амниоцентез. Цель этих тестов – определение кариотипа плода. Точность 98%. Риск выкидыша составляет 1-2%. ЦА не поддается лечению. После выявления СА лекарственные средства могут обеспечить только прерывание беременности.
Делать этот анализ или нет?
При принятии решения необходимо ответить на следующие вопросы:
- Разве риск выкидыша не превышает риск развития ИБС у плода?
- Если обнаружат ИБС, прервется ли беременность?
- Какую ИБС подозревает врач?
- Готовы ли вы к рождению ребенка с SPACE}KA?
Причины возникновения хромосомных аномалий
Однозначных причин возникновения ХА неизвестен. Риск увеличивается, если:
- Если мать и отец старше 35 лет,
- Иметь кровного родственника с ГА
- Происходит сбалансированная ротация кровных родственников или родителей;
- Родители работают на вредных производствах или семьи проживают в экологически неблагоприятных районах.
Механизм возникновения ХА
HA возникает в эмбрионе во время образования зиготы. Когда яйцеклетка и сперма воспламеняются. Материнские и отцовские клетки имеют по 23 хромосомы (23 с материнской стороны и 23 с отцовской). Обе клетки могут уже иметь «сломанные» хромосомы (даже если мать и отец совершенно здоровы). Сбой может произойти в момент слияния двух совершенно здоровых родительских клеток. При этом возникают «разветвленные» и неправильные хромосомы эмбриона. Этот процесс еще не изучен и не контролируется.
ХА — хромосомные синдромы
исследовал и объяснил более подробно 300 хромосомных синдромов .
У особей имеется 23 парных хромосом, и их количество в литературе не описано, поскольку существует несколько типов аномалий. хромосомных синдромов Их количество в литературе не описано, а распространение не ограничено.
Существуют различные отклонения, включая полную трисомию, частичную трисомию, моносомию и трисомию смещения. делеции моносомия, мозаика замещения и т. д. строгость признаков при хромосомном синдроме Зависит от типа отклонения. Наиболее предпочтительным типом является сбалансированное перемещение. Лица с такими изменениями ничем не отличаются от нормальных лиц, признак выявляется только при кариотизации, но риск для детей повышен. с хромосомными Синдром — 10-50% (средний риск в популяции — 5%).
Следующий наименее «травматичный» тип — это мозаичный тип, как показано ниже. хромосомное Аномалии проявляются не во всех клетках и органах. некоторые трисомии и делеции У меня уже есть большая вредная привычка. развития Иногда это не совместимо с жизнью.
Наиболее серьезными являются полные трисомии или моносомии хромосом.
большинство беременностей с хромосомной На самых ранних сроках, или между 20 и 23 неделями, патология плода отторгается самим организмом следующими способами: при хромосомной Патология плода может возникнуть вследствие различных патологий беременности (непредсказуемости, страха выкидыша, гипертонии матки, преждевременного старения плаценты, токсикоза, гетаса, гипоксии плода и др.). Кроме того, многие дети не доживают и года из-за множественных врожденных дефектов. развития Средняя продолжительность жизни пациентов с ГА составляет 30 лет, но некоторые пациенты доживают до 60 лет и старше.
Рост числа пациентов с ГА
Люди с хромосомными Человек с синдромом ГА может быть тяжелым инвалидом или полноценным работающим взрослым человеком с хорошим образованием и постоянной работой. Все зависит от типа трансформации, общего состояния организации, работы родственников и друзей. В большинстве случаев отдельные лица с хромосомными Синдром способен обслуживать себя, общаться и работать. Происходит снижение интеллекта и хронические заболевания органов тела.
делиться:
Полезные ссылки по теме «Хромосомы» аномалии плода»
- Пренатальный неинвазивный, в отличие от инвазивных методов, внешний вид «изнутри». диагностики Мы предлагаем «вторжение» в полость для получения биологических веществ. Эти методы более опасны с точки зрения осложнений, и для их реализации требуется время, поэтому врачи предписывают, только если они строго адаптированы.
- Беременность и медицинские аспекты родов, осложнения беременности. Важно иметь в виду, что беременность, как правило, должна находиться под хорошим опытом, независимо от признаков беременности, в качестве меры предосторожности для будущих матерей для планирования беременности. Последняя беременность причинам Если вы терпите неудачу, нет возможности, что такие же осложнения снова возникнут. Тем не менее, такая ошибка анестезии стоит отметить, и условия для таких осложнений должны быть исключены на стадии анестезии. их возникновения Должен быть исключен в плане беременности.
- Тройной тест. Как найти порочность вовремя развития Плод, который все будущие матери беспокоятся о здоровье своего ребенка. Можно ли выяснить, в порядке ли это на стадии ранней беременности?
Эта страница предлагает способ сбора биологических веществ, «вторгаясь» в полость матки. Эти методы более опасны с точки зрения потенциальных осложнений, больше времени, поэтому врачи представляют только строгую адаптацию.
