Генетика – наука о наследственности. Медицинская генетика играет важную роль в развитии заболеваний. генетических Исследуйте факторы. в репродуктивном процессе (размножении) генетические Механизм играет фундаментальную роль нарушения , связанные с генетическими Факторы могут привести к серьезным проблемам в сфере репродукции (бесплодию, невозможности зачатия, аномалиям развития плода и т. д.).
В репродуктивном процессе участвуют несколько сторон (мать, отец и плод). генетика нарушения Может касаться всех участников репродуктивного процесса. Генетическая информация, передаваемая эмбрионом, содержится в гаметах (сперматозоиде и яйцеклетке). Нарушения в процессе формирования и созревания гамет приводят к следующим ситуациям: к генетическому Зигота, эмбрион, дисбаланс эмбриона.
Генетические дисбалансы эмбриона чаще всего приводят к задержке развития и отторжению эмбриональной яйцеклетки. Это отторжение часто происходит очень рано, через несколько дней или часов после оплодотворения, и не сопровождается задержкой менструации или другими признаками беременности. Эти пациентки могут годами проходить обследование и лечение по поводу бесплодия или незапланированной беременности, основными причинами которых являются: нарушений репродуктивная функция – это генетические факторы.
В некоторых случаях генетические нарушения Это приводит к абсолютной неспособности сперматозоидов и яйцеклеток к зачатию. Своевременно выявляя их нарушений Возможен выбор альтернативных методов лечения бесплодия (с использованием донорской спермы или донорских яйцеклеток).
В некоторых случаях нарушения Созревание и зачатие гаммы происходят под воздействием внешних вредных веществ (ионизирующее излучение, микроволны, химические вещества). В таких случаях для повышения стабильности генома можно использовать специально подобранные методы лечения (антимутагенные методы лечения).
Методы диагностики наследственных нарушений
Основным методом диагностики хромосомных нарушений В медицине репродукция – это цитогенетический тест (кариотипирование). С возрастом в организме человека появляются клетки, чей генетический Его состав отличается от заданного при рождении, а значит, геном становится нестабильным. Нестабильность генома, вызванную внешними или внутренними факторами, можно определить путем анализа хромосомных нарушений (ухудшений). Без анализа хромосомных аномалий легко упустить такие вещи, как: диагностику важных генетических Причины бесплодия и потери беременности С возрастом скорость изменений ДНК нашего организма увеличивается. Следовательно, вероятность рождения ребенка равна с генетической Аномалии (например, синдром Дауна) чаще встречаются у женщин после 35 лет.
В некоторых случаях оба родителя являются носителями скрытой генетической аномалии, которая может привести к тяжелому бесплодию. нарушениям Кровоснабжение плаценты ухудшается, что приводит к гибели плода. К таким дефектам относятся так называемая Лейденская мутация, гипергомоцистеинемия и ряд других. так нарушений специальный для диагностики методов ПЦР, РЫБЫ).
Иммуногенетика занимает особое место в медицинской генетике. Иммуногенетика изучает наследование генов гистосовместимости, генов, определяющих уникальность каждого человека. Неблагоприятные комбинации этих генов между супругами могут увеличить отторжение оплодотворенных яйцеклеток. риска Может вызвать отторжение оплодотворенной яйцеклетки. Диагностика такого бесплодия и невынашивания беременности может осуществляться следующими методами: методы К ним относятся супружеское иммуногенетическое тестирование (типирование HLA) и культура смешанных лимфоцитов (MSC).
Профилактика случайных генетических сбоев
Чтобы предупредить случайные генетические сбои За несколько месяцев до предполагаемой беременности необходимо провести так называемые предзачаточные тесты. профилактику :
- Начните прием витаминных комплексов, содержащих микроэлементы (Витрум пренатал форте, Матерна и др.).
- ПРОБЕЛ} Избегайте употребления большого количества алкоголя, кофеина и табака.
- Необходимо вести максимально здоровый образ жизни и сбалансировать свой рацион. В частности, рекомендуется употреблять антимутагенные продукты. Овощи, зеленые фрукты, яблоки, перец, виноград, капуста, лук, мята, петрушка, укроп, сельдерей, ананас, натуральные соки, орехи, семена, сиропы и экстракты цикория. То же самое касается продуктов, в которых используется экстракт пророщенной пшеницы.
- Там, где это возможно, необходимо улучшить условия труда и быта (например, заменить старые мониторы на ЖК-дисплеи, свести к минимуму использование бытовой химии и т. д.).
Важное значение в профилактике генетических сбоев (Фолиевая кислота (витамин B9) Недостаток фолиевой кислоты во время беременности значительно увеличивает вероятность наступления беременности. риск Врожденные аномалии плода, особенно неврологические расстройства закрытия (двусторонний позвоночник и т. Д.), Гидроцефалия, достаточное питание и начало недоношенных детей. Риск развития неврологического закрытия также связан с тем, что беременные женщины находятся в ранней беременности, где беременность не сомневается в беременности (нейронная труба образуется через 16-28 дней после конституции). Следовательно, необходимо начать принимать профилактическое использование как можно раньше (за 3-6 месяцев до ожидаемой даты беременности) и продолжается во время беременности. Фолиевая кислота назначается всем беременным женщинам, независимо от содержания диеты. Duspasses, такие как Labal Lip и Corp. Также могут быть результатом дефицита витамина B.9Для беременных женщин. Следует также отметить, что фолиевая кислота (синтез) имеет более высокую скорость поглощения, чем природные вещи (фолиевая кислота), содержащаяся в зеленых листьях, бобах, спарже и цитрусовых. Количество фолиевой кислоты у беременных составляет 400 мкг, но недавние научные данные указывают на ценность фолиевой кислоты с высокой дозой (от 3 до 4 мг в день). Этот эффект особенно примечателен при первом приеме фолиевой кислоты.< pran> Врожденные аномалии плода, особенно расстройства закрытия нервной трубки (двусторонние шипы и т. Д.), Гидроцефалия, питание и начало недоношенных детей. Риск развития неврологического закрытия также связан с тем, что беременные женщины находятся в ранней беременности, где беременность не сомневается в беременности (нейронная труба образуется через 16-28 дней после конституции). Следовательно, необходимо начать принимать профилактическое использование как можно раньше (за 3-6 месяцев до ожидаемой даты беременности) и продолжается во время беременности. Фолиевая кислота назначается всем беременным женщинам, независимо от содержания диеты. Duspasses, такие как Labal Lip и Corp. Также могут быть результатом дефицита витамина B.
