Согласно отчету Rosstat, в структуре привязанности ребенка первого 4 % — случай врожденных нарушений. хромосомные Это нарушение. Прогноз вероятности начала таких Болезнь очень сложная, но современная медицина делает это возможным выявлять их на ранних сроках беременности с помощью неинвазивного пренатального теста (Ниппо). чем отличается Елена Кортхагина, ведущий научн о-исследовательский институт гемотеста, штат других исследований скрининга беременных:
В пренатальной диагностике риски осложнений беременности и врожденных заболеваний Эмбрион может быть обнаружен. Каждые 10 лет метод становится лучше. В конце 198 0-х годов ультразвуковая диагностика использовалась для диагностики беременных женщин. В начале 200 0-х были необходимы следующие методы. скрининг первого триместра Генетический риски … задержка развития плода и возможность осложнений … беременности И появился в 2010 году неинвазивные пренатальные тесты (NIPT) появился. выявляют риск хромосомных аномалий у плода.
Что такое НИПТ
Неинвазивный пренатальный тест -Это это генетическое исследование нового поколения. Он основан на анализе свободного фрагмента ДНК плода, отделенной от крови беременной женщины. Генетический специалист интерпретирует результаты и делает патологический диагноз, если предполагается. на хромосомную Патология рекомендуется для дальнейшей диагностики. NIPT важен: это скрининг Другими словами, это показывает возможность развития. заболеваний Требуется дополнительный опрос.
НИПТ абсолютно Чтобы использовать образец венозной крови матери, нет необходимости проникать в матку, чтобы собрать плод, который безопасен для матери и плода. Поэтому тест Возможно. точностью заподозрить риск распространенных хромосомных патологий.
«Например, Nipt Panorama», проведенный в исследовательском институте «Hemome Test», является следующим: выявить риск синдрома Дауна с точностью выше 99%, а также Другие общие 12 предметов хромосомных заболеваний Может быть реализован с 9 недель беременности «», — говорит Елена Корчайя.
За 2–3 недели до неинвазивного пренатального теста Женщинам необходимо провести ультразвуковые проверки, чтобы исключить характеристики, которые препятствуют полным исследованиям. Например, есть чт о-то вроде следующего, беременность Это триплет. На самом деле, NIPT не может «различать» три или более генов. Это скрининг Равномерно беременности Это полезно в течение двух раз (три гена: мать и два фрукта), но не может быть точно оценен в случае триплетов. риск Растущая патология не работает.
Почему так важен НИПТ
Аномалии хромосом вызваны изменениями в хромосомах и нарушениями структуры. Синдром Дауна вызван дополнительными хромосомами в 2 1-й паре и известен многим людям. Скорость болезни заболевания Согласно различным источникам, каждый из 700-800 новорожденных.
Объявление до рождения также Это может быть вызвано структурными аномалиями хромосом, например, когда участок хромосомы удлиняется, меняет положение или «теряется». Например, синдром Джорджи возникает при потере одного из сегментов хромосом 22-й пары (встречается у 1 из 3–6 тысяч человек).
Хромосомные аномалии плода являются причиной половины самопроизвольных абортов, и дети с этими аномалиями часто не реагируют на лечение до года спустя.
«Многие хромосомные заболевания Случаев, когда возраст или образ жизни родителей были бы связаны, не существует. От такой Даже если вы «молоды, здоровы и не имеете проблем», отклонения от нормы не покрываются страховкой. Вот почему так важно Диагностикой пренебрегать нельзя. беременности «— отмечает Елена Кольчая.
Чем НИПТ отличается от скрининга первого триместра
При пренатальном скрининге первого триместра Он пройдет с 11 по 13 неделю. беременности Заключение врач делает на основании данных УЗИ пеметрии плода (измерение определенных параметров) и гормональных показателей в крови матери. НИПТ основан на анализе собственных фрагментов ДНК плода.
Поэтому обычный пренатальный скрининг Более конкретно, возможны следующие оценки: риски осложнений беременности (например, преждевременные роды), можно оценить задержку роста плода и меньшее количество аномалий. — хромосомных заболеваний . НИПТ более точно выявляет вероятность хромосомных можно оценить. беременности .
«Мы ни в коем случае не можем сказать, что какое-то из этих исследований заменяет другие! абсолютно Всем женщинам, которые хотят знать больше о здоровье своего будущего ребенка», — говорит Елена Корчегина.
Елена Кольченко хочет узнать больше о здоровье своего будущего малыша. точность неинвазивных пренатальных Испытания подтвердили результаты десятков научных исследований, и теперь НИПТ включен в европейские и российские рекомендации по техническому обслуживанию. беременности В некоторых странах НИПТ включен в национальную программу. пренатального осмотр. В России был внедрен НИПТ. теста Пилотная программа запущена приказом Минздрава Москвы от 13 марта 2020 года № 199 «Об организации поведенческих тестов в городе Москве». неинвазивного пренатального теста Это было начато. результат скрининга первого триместра были выявлены риски хромосомных Мне предложили пройти НИПТ.
обзор
Информация, размещенная на этом сайте, носит справочный характер и не предназначена для рекомендации независимой диагностики или назначения лечения. Всегда консультируйтесь с врачом по любым медицинским вопросам.
