Доктор Нат Васякумадзе, профессор педиатрии Н. И. Пирогова, директор детского дома болезней Профилактика для людей с ограниченными возможностями заболеваний Центр детского строительства РАН НИИ педиатрии и здравоохранения
Термин «орфанные заболевания «Все об этом слышали, но врачей сегодня мало. диагностируют Эти сложные состояния у детей могут быстро привести к инвалидности, если их не лечить. Среди них — заведующая сиротским отделом НАТО Джумберовна Вашакмадзе. болезней Профилактика для людей с ограниченными возможностями заболеваний Институт педиатрии и здоровья детей Центрального планового бюро Российской академии наук.
Какие заболевания относят к редким требует постоянного лечения
В России к редким сирота заболевания Заболевание встречается менее чем в 10 случаях на 100 000 человек. Среди них заболевания Симптомы обычно выявляются в первые несколько недель или месяцев жизни, хотя в некоторых случаях ТЭ может дебютировать и в более позднем возрасте.
Считается, что самые агрессивные из них начинаются раньше всех. среди них заболеваний Например, синдром Галлера — мукополисахаридоз I типа (MPS I) и синдром Ниманны-Пика.
Можно ли такие заболевания Как меня можно идентифицировать в больнице?
В настоящее время скрининг новорожденных проводится в пяти детских домах России. заболеваний Это позволит не только идентифицировать таких пациентов, но и провести непосредственное лечение, которое обязательно улучшит качество их жизни.
Показ пройдет в Москве. 11 заболеваний Это очень эффективная программа. заболевания Это очень эффективная программа.
В настоящее время ок. 300 заболеваний Это может включать медикаментозную терапию или диетическую терапию. Я думаю, что очень важно расширить нашу работу с новорожденными. 5 заболеваний — Это кардинально изменит качество жизни пациента.
Помимо таких программ существуют выборочные обследования: выбирается определенный клинический симптом и отбирается группа детей с этим клиническим симптомом.
Почему трудно диагностировать редкие заболевания
Всегда ли редкие заболевания Возможно ли раннее выявление? Есть ли для этого какие-то алгоритмы или клинические рекомендации?
нет. Даже при наличии клинических симптомов. заболевания Это связано с тем, что эти клинические симптомы могут быть неспецифичными. Например, дети часто страдают респираторными заболеваниями. Это не повод для матерей полагаться на генетику, верно? Или у ребенка грыжа (например, в пупке или в паху). В этом случае не только мать, но даже врач может об этом не подозревать. заболевание .
Сейчас, особенно в последние 20 лет, мы много говорим о сиротах. заболевания Конечно, информированность медицинского персонала также достаточно высока. Даже среди студентов-медиков. Доктор спрашивает о сиротах. заболевания Существуют различные встречи, симпозиумы и усовершенствованные учебные курсы. По этой причине недавний 2 3-й российский совет по педиатрии установил специальный раздел о редких заболеваниях. заболеваниям .
Поэтому теперь это так заболевания Например, это чаще обнаруживается по сравнению с 10 или 20 лет назад. Но мы не всегда наблюдаем клинические симптомы. заболевания Клинические симптомы не всегда появляются между месяцами до нескольких лет ребенка. Вы можете наблюдать, например, после полового созревания.
Например, если у вашего ребенка боль в руках и ногах, и ваш врач уже знает об этом о болезни Фабри задает конкретные вопросы о природе боли. Ответ, полученный на эти вопросы, является основанием для или сомнительного или подозреваемого в существовании серьезных наследственных заболеваний. заболевания , например, болезни Фабри. Да, пока она диагностирована Россия имеет всего 400 человек, но, возможно, тысячи пациентов.
Несооценная клиника признак Таким образом, врачи в разных специализированных областях не всегда подозревают наследство. заболевания Иногда это похоже на другие хронические заболевания. болезни В результате диагноз замедляется, и начинается лечение.
Мы должны быть осторожны. редких заболеваний Как родители и местные педиатры имеют дело с такими заболеваниями?
В о-первых, желательно планировать беременность, и родители должны пройти подробный тест и прояснить, что у них есть наследственное заболевание. заболевания Было ли нет нити, не было у родственников? Есть ли како й-нибудь ребенок, который умер в раннем возрасте и з-за неизвестной болезни? Педиатры в вашей семье всегда должны прояснять такие вопросы.
В о-вторых, педиатр подписывает признак роста и, таким образом, названного различного образования (аномальные формы детей, замечательные брови, формы монгольских глаз, асимметрия лица, большие выступающие уши, короткие шеи, зубы, и вы должны обратить внимание на внимание на Структурные особенности груди, позвоночника и других симптомов). Когда у ребенка пять сходств признаков -Это очень распространено в возможности наследственной патологии. Конечно, такие дети должны иметь возможность видеть генетического специалиста.
Признаки мукополисахаридоза 1 типа и болезни Фабри
Не могли бы вы привести мне пример? диагностирования редких заболеваний у детей?
Наследственные заболевания В некоторых случаях вы можете родиться или от своего рождения. болезнь Начало может быть очень быстро, и это может быть медленным. Врачи должны читать много книг и учиться. эти заболевания Особенно для тех, кто установил лечение.
Расскажу на примере мукополисахаридоза 1 типа . МПС 1 типа Синдром Харлера это заболевание Очень агрессивный прогресс. Если вы не получаете лечение, средняя продолжительность жизни пациента составляет около 5 или 5 лет.
Каковы его клинические симптомы? В течение первого года жизни наблюдаются рецидивирующий средний отит, рецидивирующие грыжи, гепатомегалия (увеличение размеров печени), ограничение движений рук, деформации позвоночника, машущие движения.
У детей раннего возраста наблюдаются заметные изменения во внешности лица: пухлые губы, широкие ноздри, глубоко запавшая переносица и большой язык. редкие зубы, короткая шея.
Если у ребенка проявляются эти внешние симптомы и задержка моторного развития в течение первого года жизни, у него, скорее всего, будет тяжелая инвалидность. заболевание — Синдром Галлера. Если не начать лечение на ранней стадии, исход может оказаться фатальным в течение первого десятилетия жизни.
Пример комплексного диагноза заболеваний – это болезнь фабрика. Неспецифические клинические симптомы появляются с первых лет жизни.
В детском возрасте часто наблюдается маскированная нейропатическая боль. Дети жалуются на жгучую боль и боли в руках и ногах. Вызвать эти боли могут повышенная температура тела, физическая активность, умственное и эмоциональное напряжение, жаркая погода.
Кроме того, маленькие дети могут быть не в состоянии судить о своих собственных жалобах. В результате родители и врачи не обязательно верят жалобам детей.
Кроме того, у детей могут появляться на коже мелкие компоненты красноватого цвета, часто наблюдаться разжиженный стул. К гастроэнтерологу можно обратиться, но врач может не распознать какой-либо явной патологии. Для заболевания Характерно пониженное потоотделение, больные не переносят душных помещений.
Патологии почек Часто начиная с подросткового возраста анализы мочи сначала показывают минимальную протеинурию (небольшое количество белка), за которой следуют невылеченные симптомы, такие как почечная недостаточность, инсульт и болезни сердца (например, гипертрофическая кардиомиопатия). Эти симптомы очень часто неизвестны врачам, и у 3-8% всех пациентов с гипертрофией миокарда может быть это заболевание. с болезнью Фабри.
Заболевание начинается в позднем детстве, постепенно прогрессирует и без лечения приводит к смерти.
Я думаю, что если врач хотя бы раз прослушает лекцию или прочитает клиническую характеристику, проблем с установлением диагноза не возникнет. заболевания С установлением диагноза проблем не будет. Конечно, наличие эффективного препарата, зарегистрированного в России, совершенно по-другому повлияет на качество жизни пациента.
Последствия инсульта очевидны. уже почти Он инвалид. Но мы не можем сделать этого человека инвалидом.
В следующий раз о другом сироте заболевании , болезни Помпе и как улучшить ситуацию с редкими Русская болезнь.
