Как выявляют количественные и структурные аномалии хромосом
(1 обзор)
Медицинское бесплодие — это репродуктивное заболевание, которое не забеременеет, даже если сексуальная активность продолжается в течение 12 месяцев без контрацептивов. Согласно ВОЗ с такой 17, 5 % пары мира сталкиваются с этой проблемой. По данным ВОЗ, 17, 5 % парных пар сталкиваются с этой проблемой, и в то же время женские факторы составляют около 45-50 % от общего числа и около 40 % мужских факторов.
Причины бесплодия
«Причин бесплодия От аномалии гормонов и аномалий От развития половых органов до вредных привычек и побочных эффектов окружающей среды. Есть также случаи, как следующие. бесплодие Это объясняет акушерство и гинеколог Ольга Уранкина, медицинский кандидат и врач из лаборатории, говоря, что это связано с хромосомной аномалия человека, который был «унаследован» его родителями.
Что такое кариотипирование ?
Разобраться в причинах бесплодия Современные клинические тесты полезны. Один из них кариотипированием .
«Калитик — это полный хромосомный набор клеток человека. Нормальный мужчина кариотип -46, XY, женска я-46, XX. изучение кариотипа Это называется. кариотипированием » , — говорит врач.
Считается, что опасные заболевания легко предсказать: если в вашей семье есть кака я-то болезнь, все родственники будут знать об этой болезни, принять меры заранее и принять будущих родителей. анализы И проконсультируйтесь с генетическим ученым. Но на самом деле, почти все люди одновременно более или более мутации гена.
Такие мутации не могут быть очевидны на протяжении всей их жизни. Опасно, когда мужчины и женщины с одной и той же хромосомой пытаются забеременеть для детей. аномалией В этом случае беременность не может быть установлена или сопровождаться осложнениями, и даже если ребенок рождается, это будет 25 %.
«Известно, что более 2000 заболеваний заражены от родителей к детям. таким Болезнь известна. Среди них муковисцидоз, моча фенилкетона, анемия фанков, чай-сакуса, Смит Смит-Ремли-Опиза. Все они опасны, часто приводят к физическим расстройствам и ранней смерти. И препарат для большей части заболевания еще не развился », — сказала Ольга Уранкина.
Что покажет кариотипирование ?
Тестирование Cagliotype в плане беременности может помочь вам понять следующее: причины бесплодия Вы можете оценить риск осложнений после беременности и потенциала детей с тяжелыми генетическими заболеваниями.
Cario Typing может обнаружить следующее: такие Хромосомные аномалии
- Trisom y-Redundant, 3-й хромосома в паре;
- моносомия — одна из хромосом в паре утрачена;
- Удаленные (DEL) -Стилки теряются хромосомы ;
- Решение (DUP) -Matoka хромосомы удваивается;
- Обратный (inv) -сайт хромосомы разворачивается;
- Смещение (t) -сайт хромосомы меняются местами.
Если в ходе кариотипирования Если отклонения от нормы становятся очевидными, необходима консультация генетика. Эффективны вспомогательные репродуктивные технологии (ЭКО, микроинсеминация, использование донорских половых клеток), генетическая диагностика эмбриона (до имплантации в матку) и др.
Основные показания к кариотипированию являются:
- отсутствие беременности в течение 1 года после прекращения контрацепции;
- Два и более выкидыша или замершая беременность.
- Смерть или смерть ребенка в возрасте до одного года.
- Местоположение} Эякулят полностью свободен от половых клеток или концентрация половых гамет значительно снижена.
- Отсутствие у женщины менструации в течение полугода.
- Если у вас есть ребенок с хромосомной аномалией или родственник с генетическим заболеванием.
обзор
Информация, размещенная на этом сайте, носит справочный характер и не предназначена для рекомендации независимой диагностики или назначения лечения. Обязательно проконсультируйтесь с врачом по медицинским вопросам.
