Если вы спросите обычного человека, что он знает о редкой генетике, он, вероятно, ответит: «Я никогда о ней не слышал». болезнях «Я никогда об этом не слышал», — говорил он. И это неудивительно. Даже эксперты в области здравоохранения не всегда могут сразу распознать «редкие» диагнозы. Между тем, по данным профильных некоммерческих организаций, от 1 до 1, 5 миллиона человек в России страдают генетическими заболеваниями, и одним из наиболее распространенных генетических заболеваний является «теневой цикл». — муковисцидоз .
Что за болезнь муковисцидоз ?
Теневой цикл — одно из редких заболеваний, наиболее часто встречающихся у людей европейского происхождения, поражающее определенные органы и системы организма и способное привести к инвалидности и сокращению продолжительности жизни. Практически все 30-е жители Земли являются носителями дефектного гена, болезнь не передается и не влияет на умственное развитие. Подобный диагноз в России получили около 3500 человек, однако основную долю больных составляют дети и подростки, из которых до 18 лет доживает лишь четверть. Кроме того, люди с диагнозом муковисцидоз Каждый день мы сталкиваемся с ограничениями в отношении с болезнью .
Заболевание в первую очередь поражает легкие и пищеварительную систему и постоянно прогрессирует. Чтобы замедлить прогресс болезни ингаляции, прием больших доз таблеток, таких как ферменты, антибиотики, стероиды, а также Делать гимнастику. Эти процедуры могут занимать от 1 до 4 часов в день. Однако те, у кого был диагностирован муковисцидоз Постарайтесь сохранять оптимизм и планировать будущее.
«Эта болезнь не может быть полностью вылечена, но муковисцидоз несмотря на с таким Прежде всего, это привлечь внимание к проблемам, с которыми они и их близкие сталкиваются на протяжении всей своей жизни», — говорит Станислав Богдановский, генеральный директор Sanofi Genzyme в странах Евразийского региона.«Важно прислушиваться к сообществу пациентов. Важно прислушиваться к сообществу пациентов. Только вместе мы можем найти решения и ответы на вопросы». в фильме ».
«А что такое дышать ?» — документальный фильм о людях с муковисцидозом
Документальный фильм Фильм, который снимали по всей России с осени 2020 года по зиму 2021 года, рассказывает калейдоскопическую историю. Главные герои живут за тысячи миль друг от друга, но случайно связаны общим диагнозом. Большая семья в Якутске. Диагноз поставлен двум из восьми детей. муковисцидоз Они берутся за все, не сдаваясь, чтобы не чувствовать себя отличающимися от своих сверстников. болезни Он занимает центральное положение их жизни. Лиза из Университета Москвы пытается жить нормальной жизнью, несмотря на то, что ежедневно была медицинская помощь в течение нескольких часов. История о его матери Окусана, живущей в Липецуке, и его 10 лет дочери Луизы показывает, что им нравится, то есть, как они могут танцевать, преследуя терпение и мечты. Елена Ивановина и Елена Рубовна беспокоятся о таких пациентах, как их собственные дети. Все они связаны с особыми вопросами, но для них: «Что произойдет в будущем?»
Через личные истории режиссер описывает, как необычные беспомощные люди живут в России. Как социальная стигма, равнодушная и позитивное участие других переплетается со своей жизнью? Как персонажи растут в необычном темпе документального фильма И их внутренняя энергия позволяет продолжить ежедневную борьбу без гарантии победы.
«Люди, у которых диагностирована эта редкая болезнь, не только живут, но и находят амбициозные цели и находят свою готовность и силу для достижения ее. Почувствуйте эту борьбу. с болезнью «Это продлится всю жизнь», — сказал Александр Элкан, писатель и директор документального фильма. фильма Директор документального фильма Александр Элкан
